การกลายพันธุ์ในสองสำเนาของยีนเดียวกัน

อาหารเสริมทอรีนอาจช่วยชดเชยข้อบกพร่องนี้ได้ อาหารเสริมถูกมอบให้กับเด็กสาวที่ทุกข์ทรมานจากโรคเพื่อช่วยหยุดการลุกลามของความเสื่อมทางสายตาของเธอและเพื่อรักษากับนวัตกรรมนี้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมถอยเช่นโรคปอดเรื้อรังเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในสองสำเนาของยีนเดียวกันที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน

ระบุยีนที่เป็นไปได้มากที่สุดที่เป็นสาเหตุของเงื่อนไขเหล่านี้ เรามองดูครอบครัวชาวปากีสถานเพราะการแต่งงานในตระกูลเดียวกันยังคงเป็นเรื่องธรรมดาโดย 50% ของการแต่งงานเกิดขึ้นระหว่างญาติคนแรก ในความเป็นจริงการร่วมกันเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาโรคพันธุกรรมถอยเนื่องจากประมาณ 12% ของจีโนมเหมือนกันในญาติรหัสโปรตีนที่นำกรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของเรตินาและกล้ามเนื้อหัวใจ